Erkeklik kromozomu Y’nin genetik bilmecesi nihayet çözüldü

Bilim insanları, X ile birlikte iki cinsiyet kromozomundan biri olan ve erkek ebeveynden erkek çocuğa geçen, yani erkek cinsiyetinin taşıyıcısı olan Y kromozomunun ilk tam dizilimini açıkladı. Reuters Bilim’in haberine göre bu, insanda genetik bilgiyi hücreden hücreye taşıyan 24 kromozomdan, dizilimi tamamlanan son kromozom oldu. Araştırmanın makalesi Nature dergisinde önceki gün yayınlandı.

İnsanların her hücresinde bir çift cinsiyet kromozomu bulunuyor. Erkeklerde bir Y ve bir X kromozomu bulunurken, bazı istisnalar dışında kadınlarda iki X kromozomu var.

Kanser riskiyle de ilgili

Y kromozomundaki genler, ‘spermatogenez’ olarak adlandırılan sperm üretimi de dahil olmak üzere önemli üreme işlevlerini yönetiyor. Bu genin kansere yakalanma riski ve hastalığın seyri ile de ilgisi var.

Son derece karmaşık yapısı nedeniyle bugüne dek deşifre edilemeyen Y kromozomunda bulmacanın parçaları nihayet tamamen bir araya geldi. ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden bilim insanı Arang Rhie, “Bu gelişmeyi sağlayan yeni dizileme teknolojilerine ve hesaplama yöntemlerine çok şey borçluyuz” dedi.

X kromozomu dizisinin tamamı 2020 yılında yayınlanmıştı ancak insan genomunun Y kromozomu kısmı büyük boşluklar içeriyordu. 

Tedaviler için önemli

Genom uzmanı ve çalışmanın ortak yazarı Monika Cechova, “Bu özellikle önemli çünkü Y kromozomunu tam anlamadığımız için hastalıklarla ilgili çalışmaların dışında tutmuştuk” dedi.

Çalışma, bir organizmanın gelişimi ve işleyişi için genetik bilgi taşıyan molekül olan DNA’nın sperm üretiminde rol oynayan birkaç geni içeren bir bölümü de dahil olmak üzere Y kromozomunu tamamen deşifre ediyor. Bu sayede doğurganlıkla ilgili araştırmalar da dahil olmak üzere pratik uygulamalar için yeni umutlar veriyor.

Erkek cinselliğini yönlendiren beyin devresi görüntülendi